신체검사
바로 누운 자세와 선 자세 모두에서 시행하는 것이 좋으며 복압을 높이는 발살바법(Valsalva maneuver)이 진단에 도움이 됩니다. 그 외 측정해야할 중요한 신체검사로서는 고환의 크기와 단단한 정도를 확인하는 것 입니다. 고환크기는 고환측정기(orchidometer)를 이용하거나 초음파를 이용해 측정하며 이때 반드시 양쪽 고환의 크기를 비교해야 합니다. 양쪽 고환의 크기 차이가 2cc 이상 혹은 20% 이상이면 수술이 필요합니다. 신체검사에 따른 정계정맥류의 정도는 표 1과 같습니다.
색도플러초음파촬영술
음낭의 색도플러초음파촬영술은 정계정맥류의 진단에 쉽고 안전한 검사방법으로 많이 이용되고 있습니다. 또한 음낭 내 다른 질병의 유무를 알 수 있으며 신체검사에서 만져지지 않는 환자에서 정계정맥류의 진단도 가능합니다.
초음파검사에서 정맥 직경이 3.5mm 이상이면서 아랫배에 힘을 주면 혈류의 역류가 보일 경우 진단이 가능 합니다.
색도플러초음파촬영을 시행하는 경우에는 선 자세 및 바로 누운 자세에서 각각 시행하며 확장된 정맥의 수 및 모든 정맥의 굵기를 측정하여 기록하는 것이 필요합니다.
아직까지는 음낭 색도플러초음파촬영술이 모든 환자에서 진단에 필요한지에 대해서는 다소 이견이 있습니다. 그러나 신체검사에서 정계정맥류가 확실하지 않으나 의심이 될 때, 재발한 경우 및 수술 후에도 정계정맥류가 지속되는 환자에서는 시행하는 것이 좋습니다.
정계정맥조영술
내정계정맥을 선택적으로 조영하는 정계정맥조영술은 정계정맥류의 진단에 가장 정확한 방법입니다. 그러나 검사 방법이 위험하고 기술적으로도 어려워 일상적으로는 이용되지 않습니다. 따라서 수술적 치료 후 재발하거나 증상의 호전이 없을 시 정계정맥의 역류 위치를 알아보고 동시에 색전술을 시행할 목적으로 사용됩니다.
성선자극호르몬(GnRH) 자극검사
성선자극호르몬(GnRH) 자극에 의한 호르몬의 분비의 변화를 검사하여서 생식 세포의 기능이상과 고환의 세정관의 기능이상을 알아보는 방법입니다. 이는 특히 사춘기 이전의 소아에서 고환기능평가에 유용합니다만 자주 이용되지는 않습니다.