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신체검사
바로 누운 자세와 선 자세 모두에서 시행하는 것이 좋으며 복압을 높이는 발살바법(Valsalva maneuver)이 진단에 도움이 됩니다. 그 외 측정해야할 중요한 신체검사로서는 고환의 크기와 단단한 정도를 확인하는 것 입니다. 고환크기는 고환측정기(orchidometer)를 이용하거나 초음파를 이용해 측정하며 이때 반드시 양쪽 고환의 크기를 비교해야 합니다. 양쪽 고환의 크기 차이가 2cc 이상 혹은 20% 이상이면 수술이 필요합니다. 신체검사에 따른 정계정맥류의 정도는 표 1과 같습니다. 
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색도플러초음파촬영술
음낭의 색도플러초음파촬영술은 정계정맥류의 진단에 쉽고 안전한 검사방법으로 많이 이용되고 있습니다. 또한 음낭 내 다른 질병의 유무를 알 수 있으며 신체검사에서 만져지지 않는 환자에서 정계정맥류의 진단도 가능합니다.
초음파검사에서 정맥 직경이 3.5mm 이상이면서 아랫배에 힘을 주면 혈류의 역류가 보일 경우 진단이 가능 합니다.
색도플러초음파촬영을 시행하는 경우에는 선 자세 및 바로 누운 자세에서 각각 시행하며 확장된 정맥의 수 및 모든 정맥의 굵기를 측정하여 기록하는 것이 필요합니다. - 아직까지는 음낭 색도플러초음파촬영술이 모든 환자에서 진단에 필요한지에 대해서는 다소 이견이 있습니다. 그러나 신체검사에서 정계정맥류가 확실하지 않으나 의심이 될 때, 재발한 경우 및 수술 후에도 정계정맥류가 지속되는 환자에서는 시행하는 것이 좋습니다.
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정계정맥조영술
내정계정맥을 선택적으로 조영하는 정계정맥조영술은 정계정맥류의 진단에 가장 정확한 방법입니다. 그러나 검사 방법이 위험하고 기술적으로도 어려워 일상적으로는 이용되지 않습니다. 따라서 수술적 치료 후 재발하거나 증상의 호전이 없을 시 정계정맥의 역류 위치를 알아보고 동시에 색전술을 시행할 목적으로 사용됩니다. -
성선자극호르몬(GnRH) 자극검사
성선자극호르몬(GnRH) 자극에 의한 호르몬의 분비의 변화를 검사하여서 생식 세포의 기능이상과 고환의 세정관의 기능이상을 알아보는 방법입니다. 이는 특히 사춘기 이전의 소아에서 고환기능평가에 유용합니다만 자주 이용되지는 않습니다. 
